مكان الولادة
ELAZIĞ
مجالات الاهتمام الطبي
علم الوراثة السريرية
- تشخيص الأمراض الوراثية النادرة
- اضطرابات النمو العصبي (التوحد، تأخر النمو، اعتلالات الدماغ الصرعية)
- التشوهات الخلقية والأمراض المتلازمية
- التقييم الجيني للأمراض الأيضية والوراثية
- التحقيق في الأمراض العائلية
- علم الوراثة قبل الولادة
- الاستشارة الوراثية قبل الولادة
- تفسير نتائج اختبارات ما قبل الولادة غير الجراحية (NIPT)
- تقييم نتائج بزل السائل الأمنيوسي وأخذ عينات من الزغابات المشيمية
- التحليل الجيني للتشوهات التي تم الكشف عنها في الجنين باستخدام الموجات فوق الصوتية
- التحقيق الجيني في حالات الإجهاض المتكرر
علم وراثة الأورام
- تقييم متلازمات السرطان الوراثية
- تحليل الطفرات الجرثومية والجسدية
- لوحات جينات السرطان
- الخزعة السائلة وتحليلات جينوم الورم
- التقييم الجيني الجزيئي للعلاج الموجه
علم الوراثة الجزيئية علم الجينوم
- تحليلات التسلسل الجيني من الجيل التالي (NGS)
- تسلسل الإكسوم الكامل (WES)
- تسلسل الجينوم الكامل (WGS)
- تحليلات تغيرات عدد النسخ (CNV) والتغيرات البنيوية
- تفسير المتغيرات (معايير ACMG) والربط السريري
علم الوراثة الخلوية
- تحليل النمط النووي
- تحليلات التهجين الفلوري في الموقع (FISH)
- المصفوفات الدقيقة (aCGH / مصفوفة SNP)
- تقييم الشذوذات الكروموسومية
أبرز ما يميز
تخرج الدكتور عمر فاروق كارتشورلو من ثانوية إلازيغ الأناضولية عام ٢٠٠٥، ومن كلية الطب بجامعة حجة تبة عام ٢٠١٢. وأتم خدمته الإلزامية في مستشفى تونجلي تشيميشجيك الإقليمي عام ٢٠١٢. وحصل على تخصصه في علم الوراثة الطبية من مستشفى أديامان الجامعي للتدريب والبحوث عام ٢٠١٧. وعمل في مستشفى إس بي يو هاسكي للتدريب والبحوث بين عامي ٢٠١٧ و٢٠٢٣. ومنذ عام ٢٠٢٥، يعمل أستاذاً مساعداً في جامعة إسطنبول ميديبول، كما يشغل منصب رئيس الأطباء في مركز تشخيص وتقييم الأمراض الوراثية بالجامعة نفسها. وهو متخصص في علم الوراثة الطبية، ويعمل في مجال الوراثة السريرية، وعلم الجينوم الجزيئي، وتشخيص الأمراض النادرة. ويركز في ممارسته السريرية بشكل خاص على التقييم الجيني قبل الولادة، وأمراض النمو العصبي، ومتلازمات السرطان الوراثية، والتفسير السريري للتحليلات الجينومية.
باستخدام تقنيات التسلسل الجيني من الجيل التالي (NGS)، والتحليلات الكروموسومية، والأساليب الجزيئية المتقدمة، نقدم تقييمات جينية شاملة للمرضى وعائلاتهم لتشخيص الأمراض الوراثية. بالإضافة إلى عملية التشخيص، نهدف إلى تزويد الأفراد وعائلاتهم بالاستشارات الوراثية، وتقديم معلومات علمية موثوقة وحديثة حول مخاطر الوراثة، والمسار السريري، وخيارات العلاج المتاحة لهذه الأمراض.
من خلال الجمع بين الخبرة السريرية والمخبرية، فإنها تساهم في تطبيق الطب الشخصي والأساليب التشخيصية القائمة على علم الجينوم.
العضويات
• جمعية علم الوراثة الطبية
• الجمعية الأوروبية لعلم الوراثة البشرية
• نقابة أطباء إسطنبول