الطب الوراثي هو فرع طبي يدرس أسباب الأمراض الوراثية وطرق تشخيصها وأنماط انتقالها. في قسم الطب الوراثي لدينا، يتم تقييم التاريخ الوراثي للفرد وعائلته بشكل تفصيلي؛ ويتم وضع خطة صحية مخصصة لكل شخص من خلال التشخيص والاستشارة، وإجراء الفحوصات الوراثية المتقدمة عند الحاجة. وبذلك يمكن إدارة الأمراض الحالية واتخاذ خطوات وقائية صحية للأجيال القادمة.
ما هو الطب الوراثي؟
"الطب الوراثي هو فرع طبي يدرس أسباب الأمراض الوراثية وكيفية نشوئها وطرق تشخيصها وأنماط انتقالها. يهدف هذا القسم بشكل أساسي إلى فهم الاضطرابات الوراثية وتحديدها وعلاجها، كما يساعد في تحديد المخاطر الوراثية المحتملة للأفراد وعائلاتهم.
تُدرس ضمن نطاق الطب الوراثي المتلازمات الخلقية، والأمراض الاستقلابية، والاضطرابات العصبية، وأنواع السرطان، والعديد من الأمراض الجهازية. كما تُعد الاستشارة الوراثية، والتشخيص قبل الولادة، وفحوصات المواليد الجدد، والفحوصات الوراثية الجزيئية، والتحليلات الخلوية الوراثية من أبرز التطبيقات في هذا القسم."
املأ النموذج للحصول على معلومات وتحديد موعد
بماذا يُعنى قسم الطب الوراثي؟
"يقوم قسم الطب الوراثي بتشخيص ومتابعة وعلاج الأمراض ذات المنشأ الوراثي. وتدخل ضمن اهتمام هذا القسم المتلازمات الوراثية والسرطانات، والأمراض الاستقلابية، وحالات حمل الجينات الوراثية.
كما يُقدَّم في هذا القسم خدمات الاستشارة الوراثية في مواضيع مثل تقييم المخاطر قبل الحمل، والتخطيط الصحي بعد زواج الأقارب، وحالات فقدان الحمل المتكرر. وتتم إدارة كامل العملية بدءًا من تخطيط الفحوصات الوراثية وحتى تفسير نتائجها من قبل هذا القسم.
الحالات الرئيسية التي يُعنى بها قسم الطب الوراثي هي:
- التشوهات الخلقية (اضطرابات في بنية اليدين والقدمين، واضطرابات في نمو الوجه والأعضاء وغيرها)
- التخلف العقلي، وحالات التأخر النمائي واضطرابات النطق
- الأمراض الكروموسومية (متلازمة داون، متلازمة تيرنر، متلازمة كلاينفلتر وغيرها)
- أمراض الجين الواحد (التليف الكيسي، فقر الدم المنجلي، الثلاسيميا، الضمور العضلي الشوكي وغيرها)
- الاستعداد الوراثي العائلي للسرطان (طفرات BRCA، متلازمة لينش وغيرها)
- الأمراض العصبية الوراثية (الصرع، مرض هنتنغتون، بعض أمراض العضلات)
- التقييم الوراثي لأسباب الإجهاض المتكرر والعقم
- التشخيص قبل الولادة وفحوصات حمل الجينات الوراثية
- التحليلات الفارماكوجينية (تحديد الاستجابة الفردية للأدوية)"
ما الذي يهدف إليه الطب الوراثي؟
"الهدف الأساسي للطب الوراثي هو التشخيص المبكر للأمراض الوراثية، وتنفيذ علاجها، وتطوير مقاربات وقائية من خلال التنبؤ بالمشكلات الصحية المحتملة. وفي هذا السياق، يتم تحديد المخاطر الصحية الوراثية لكل من الفرد وعائلته، ويُعَدّ بناءً على ذلك خطة علاجية مخصصة.
لا يقتصر الطب الوراثي على الاهتمام بالأمراض الحالية فحسب، بل يقيّم أيضًا المخاطر المحتملة التي قد ينقلها الشخص إلى أطفاله، ويقدّم بناءً على ذلك استشارة قبل الحمل أو أثناءه. ومن خلال خدمات الاستشارة الوراثية والتحليلات الوراثية المتقدمة، يتم توجيه الأفراد نحو التشخيص المبكر، وعملية علاج فعالة، وتحسين جودة الحياة.
ما هي الفحوصات التي تُجرى في قسم الطب الوراثي؟
يتم إجراء العديد من الفحوصات الوراثية المتقدمة في قسم الطب الوراثي. وتُعد هذه الفحوصات بالغة الأهمية في تحديد المخاطر الصحية للشخص أو عائلته، وتشخيص أمراضه، ووضع خطة علاجية مخصصة. ومن أكثر الفحوصات المُستخدمة:
- تحليل النمط النووي (تحليل الكروموسومات): يحدد اضطرابات عدد وبنية الكروموسومات (متلازمة داون وغيرها).
- الفحوصات الوراثية الجزيئية (تحاليل الحمض النووي DNA): تحدد أمراض الجين الواحد (الضمور العضلي الشوكي، التليف الكيسي وغيرها) والمخاطر الوراثية للسرطان.
- الفحوصات قبل الولادة غير الجراحية (NIPT): يُقيَّم خطر الأمراض الكروموسومية أثناء الحمل من خلال فحص الحمض النووي الخاص بالجنين المستخلص من دم الأم.
- التشخيص الوراثي قبل الانغراس (PGT): يُحلَّل خلال علاج أطفال الأنابيب ما إذا كانت الأجنة تحمل أمراضًا وراثية أم لا.
- تحليلات الإكسوم والجينوم: يتم تشخيص الأمراض النادرة والمعقدة من خلال المسح التفصيلي لجميع المناطق المُشفِّرة للبروتين (الإكسوم) أو للمادة الوراثية بأكملها (الجينوم).
- فحوصات الوراثة السرطانية: تكشف عن التغيرات الوراثية التي تسبب الاستعداد للإصابة بأنواع السرطان.
- الفحوصات الاستقلابية: تحلل الأسباب الوراثية للأمراض الاستقلابية التي يجب الكشف عنها خاصة في مرحلة الرضاعة.
- فحوصات حمل الجينات الوراثية: تُجرى لتحديد الأمراض الوراثية التي قد يحملها الوالدان المحتملان.
- الفحوصات الفارماكوجينية: تساعد على تخطيط العلاج الدوائي الأنسب من خلال تحليل استجابة الشخص للأدوية بناءً على تركيبته الوراثية.
لماذا تُعد وحدة الطب الوراثي مهمة؟
"تحظى وحدة الطب الوراثي بأهمية كبيرة في تشخيص وعلاج الأمراض الوراثية لدى الأفراد والعائلات. ويكمن الهدف الأساسي في تحديد العوامل الوراثية التي تشكل خطر الإصابة بالمرض لدى الأفراد، وتطوير استراتيجيات صحية مخصصة لكل شخص.
يتم من خلال الفحوصات الوراثية تحديد الأسباب الوراثية الكامنة وراء الأمراض. وبذلك يمكن وضع تشخيص خاص بالمريض والبدء بعملية العلاج المناسبة.
يتيح ذلك التدخل المبكر والمقاربة الوقائية لدى الأفراد الذين لم تظهر عليهم الأعراض بعد.
تُجرى دراسات تهدف إلى تحسين جودة حياة الأشخاص الذين تم تشخيصهم.
بفضل خدمة الاستشارة الوراثية المقدمة، يتم ضمان إدارة المرض الحالي وتقليل المخاطر المحتملة في آن واحد.
كما تحظى بأهمية كبيرة من منظور الصحة العامة، إذ تُجرى الأبحاث من أجل فهم أفضل للأمراض الوراثية، وتطوير طرق تشخيص جديدة، وزيادة خيارات العلاج."
لماذا تُجرى فحوصات حمل الجينات الوراثية للأمراض الوراثية؟
"تُعد حالة حمل الجينات الوراثية شائعة في المجتمع. فقد يكون كل فرد، دون أن يدري، حاملاً لأمراض وراثية خطيرة. فعلى سبيل المثال، تكون نسب حمل الجينات مرتفعة جدًا في المجتمع بشكل عام في أمراض مثل بيلة الفينيل كيتون، والتليف الكيسي، والضمور العضلي الشوكي (SMA)، وفقر الدم البحر متوسطي (الثلاسيميا). ومن هذا المنظور، فإن الشخص قد يكون حاملاً للمرض حتى وإن بدا سليمًا، وقد يظهر هذا المرض لدى المولود.
بفضل فحوصات حمل الجينات المُطبَّقة في قسم الطب الوراثي، يتم تحديد ما إذا كان الزوجان حاملين للمرض أم لا. ويمكن إجراء هذه الفحوصات قبل الزواج، أو في مرحلة التخطيط للحمل، أو أثناء الحمل. ويهدف ذلك إلى حماية صحة المولود، وتقديم خدمة صحية واعية ووقائية للعائلات في آن واحد.
الأسئلة الشائعة حول الطب الوراثي
ماذا يحدث إذا كانت نتيجة الفحص الوراثي إيجابية؟
تعني إيجابية نتيجة الفحص الوراثي وجود استعداد للإصابة بالمرض الذي تم فحصه أو وجود حمل للجين المسبب له.
خلال كم يومًا تظهر نتيجة الفحص الوراثي؟
قد تختلف مدة ظهور النتيجة حسب نوع الفحص. فقد تظهر نتائج بعض الفحوصات البسيطة خلال 1-2 أسبوع، بينما قد تستغرق نتائج الفحوصات الوراثية الأكثر شمولاً بين 2 و6 أسابيع. وقد تطول هذه المدة أكثر في التحليلات المتقدمة (مثل فحص الإكسوم-الجينوم).
ما هي الأمراض الوراثية التي لا تملك علاجًا؟
بعض الأمراض الوراثية مثل الضمور العضلي الشوكي من النوع 1، ومرض هنتنغتون، وضمور دوشين العضلي، ومتلازمة إكس الهش، لا يوجد لها بعد علاج نهائي. والهدف هنا هو تخفيف الأعراض وتحسين جودة حياة المريض.
هل تغطي مؤسسة الضمان الاجتماعي (SGK) تكاليف الفحص الوراثي؟
يتم تغطية جزء من الفحوصات الوراثية الطبية من قبل مؤسسة الضمان الاجتماعي (SGK). إلا أن الفحوصات المشمولة قد تختلف بحسب حالة تشخيص المريض. للحصول على معلومات مفصلة، يمكنكم التواصل مع مجموعة ميديبول الصحية.
لمن يُجرى الفحص الوراثي الطبي؟
يمكن إجراء الفحص الوراثي للأفراد المشتبه في إصابتهم بمرض وراثي، ولمن لديهم تاريخ عائلي لمرض وراثي، وللأزواج الذين يعانون من فقدان حمل متكرر، وللأطفال حديثي الولادة المصابين بتشوهات خلقية، ولمن يعانون من بعض أنواع السرطان.
لماذا يُجرى الفحص الوراثي في السرطان؟
ترتبط بعض أنواع السرطان بالاستعداد الوراثي. وتحدد الفحوصات الوراثية ما إذا كان هذا الاستعداد موجودًا لدى الشخص أم لا.